Но есть дети, в истории которых почти все протекало гладко. У мамы была идеальная беременность, а роды «как по книжке». Затем высокие баллы по Апгар у малыша, никаких изменений на нейросонографии. Своевременная выписка домой. И вдруг — тяжелая задержка развития и диагноз ДЦП. Как такое возможно?
Почему врач может ошибаться
К сожалению, часто ребенка пытаются «привязать» к диагнозу, который прост и понятен, ведь именно он напрашивается в первую очередь. У малышей с задержками моторного развития в раннем возрасте это именно ДЦП.
Откуда-то берется «гипоксия», которую якобы перенес малыш, хотя баллы по шкале Апгар говорят об обратном (про баллы читайте в отдельной статье). И ребенок получает тот самый диагноз. А между тем за похожими симптомами может скрываться множество заболеваний. Казалось бы, какая разница? Ведь в любом случае ребенок будет требовать реабилитационного лечения, специальной программы обучения, и это не зависит от диагноза.
Отчасти это действительно так. Однако докопаться до истины все же необходимо. Ведь правильно поставленный диагноз влияет на прогноз — адекватные ожидания — это очень важно, а самое главное — помогает назначить правильное лечение и составить корректный реабилитационный маршрут! Некоторые заболевания, например нервно-мышечные или связанные с нарушением обмена веществ, и вовсе имеют лечение, которое может практически полностью избавить ребенка от симптомов.
Что может скрываться за диагнозом ДЦП
1. Синдромальная генетическая патология
Понятие «синдром» подразумевает под собой совокупность разных симптомов, комплекс пороков развития, обусловленных генетической поломкой. Например, при синдроме Дауна, помимо низкого мышечного тонуса, задержки моторного и психоречевого развития, обычно выявляются особенности внешности, все «солнечные» детки похожи, пороки сердца, дисфункция щитовидной железы и так далее.
В состав многих генетических синдромов входят различные нарушения нервной системы, которые часто списывают на последствия тяжелой беременности или гипоксии, перенесенной в родах. На деле же такие генетические нарушения могут возникнуть еще при зачатии — на этапе слияния мужской и женской половых клеток. От верной постановки диагноза в данном случае будет зависеть прогноз и грамотное построение реабилитационного маршрута.
Формально генетическую патологию можно отнести к одной из причин ДЦП. Разница лишь в том, что при желании родить еще одного ребенка маме с папой крайне желательно обследоваться у генетика, чтобы ситуация не повторилась.
2. Дегенеративные заболевания нервной системы
Дегенеративные — от лат. dēgenerāre, «вырождаться» — прогрессирующие заболевания, связанные с нарушением на генетическом уровне обмена веществ в нервных клетках. Обычно проявляются постепенным регрессом в развитии малыша, как в двигательном, так и в психо-речевом сегменте (утрата навыков, нарастание спастичности мышц, учащение судорог).
3. Наследственные болезни обмена
Эти заболевания связаны с нарушением на генетическом уровне обмена веществ в клетках организма, при чем не обязательно в клетках нервной системы.
За счет нарушения обмена нервная система не получает необходимых веществ для нормальной работы или в организме могут накапливаться вещества, которые обладают токсическим влиянием. Все это приводит к нарушению функции нервной системы и даже формированию ДЦП. Эти заболевания могут проявляться в любом возрасте, иногда даже через несколько часов после рождения. Поэтому всем детям с поражением нервной системы в раннем возрасте желательно обследоваться на наследственные болезни обмена.
В настоящее время некоторые из этих заболеваний лечатся, поэтому важна ранняя диагностика.
4. Нервно-мышечные заболевания
При этих заболеваниях передача нервных импульсов нарушается не на уровне головного мозга, как при ДЦП, а в других отделах нервной системы:
на уровне некоторых клеток спинного мозга,
на уровне нервов, которые соединяют спинной мозг с мышцами,
там, где нерв передает импульс на мышцу,
или же на уровне самих мышц, когда мышца изначально «генетически неправильная».
Как правило, такие заболевания считаются врожденными, они обусловлены генетическими поломками. Самое известное нервно-мышечное заболевание — спинальная мышечная атрофия, или СМА. У ребенка на генетическом уровне нарушено питание нервных клеток в спинном мозге. Именно эти клетки посылают импульсы к мышцам и заставляют их сокращаться, а малыша — двигаться. И хотя в настоящее время при рождении всем детям в Российской Федерации проводится генетический скрининг на СМА, полностью исключить заболевание не всегда удается, поэтому специалистам по-прежнему крайне важно знать признаки такого рода патологии, чтобы вовремя выявить ее и назначить нужное лечение.
5. Родовые травмы нервной системы
Нервная система состоит не только из головного мозга. И травмы этой «остальной» нервной системы во время родов — не такой уж редкий случай.
Самые распространенные — это травмы нервных сплетений и отдельных нервов. Возникают они чаще всего при трудностях с акушерскими манипуляциями.
Например, одна из самых распространенных травм в родах после повреждений черепа и головного мозга — травма плечевого нервного сплетения, приводящая к так называемому акушерскому параличу, есть две разновидности — парез Дюшена — Эрба и Дежерин — Клюмпке.
При этой патологии возникают слабость и нарушение движений в ручке малыша, которые иногда ошибочно расцениваются как последствие гипоксии в родах и угрозу ДЦП.
Очень редкой считается травма спинного мозга на уровне шейного отдела, что в тяжелых случаях может привести даже к полному параличу рук и ног.
6. Интеллектуальная недостаточность, аутизм
Казалось бы, как недостаток интеллекта или расстройства аутистического спектра можно спутать с ДЦП? Дело в том, что у таких детей при отсутствии проблем с двигательными функциями и при полной физиологической возможности развиваться согласно срокам страдает важная «опция» — мотивация.
Удивительно, но уже в таком юном возрасте мотивация — необходимая составляющая не только интеллектуального, но и моторного развития. Ведь если ребенку не интересны игрушки, он не понимает, зачем ему переворачиваться и ползти, то и делать это он будет неохотно.
Именно поэтому при задержке моторного развития у малыша, имеющего абсолютно нормальный мышечный тонус, рефлексы, двигательные паттерны, необходимо также учитывать его умственное развитие, навыки общения со взрослыми (гуление, лепет, зрительный контакт и др.) и мотивацию к действиям.
7. Паранеопластические синдромы
Это сложное слово означает развитие некоторых симптомов, проявляющихся при определенных опухолях. При этом они не связаны с местоположением новообразования.
Например, первыми признаками нейробластомы — это наиболее частая опухоль, которая появляется в раннем детстве, — могут стать задержка моторного развития ребенка и нарушение координации. Связаны эти проявления с развитием иммунных механизмов при борьбе организма с новообразованием.
Теперь у вас есть представление, сколько сложных заболеваний может скрываться за диагнозом ДЦП! Знание полного спектра возможных причин двигательных нарушений у детей важно не только для специалистов, но и для родителей, чтобы вовремя заподозрить неладное. Если беременность протекала гладко, роды прошли благополучно, а ребенок получает диагноз ДЦП, очень вероятно, что причина на самом деле кроется в другом. Помните, что постановка верного диагноза в таком случае — залог получения своевременного правильного лечения.